ANALISI GENETICHE

Le analisi genetiche consentono di studiare e analizzare le informazioni contenute nel DNA di una persona, individuando la presenza di mutazioni genetiche, varianti genetiche specifiche e altre alterazioni che possono essere correlate a condizioni ereditarie, malattie genetiche o predisposizioni genetiche a determinate patologie.

Il settore di Genetica del Centro Biocontrol offre diversi test genetici finalizzati allo studio di specifiche condizioni e predisposizioni.

Test genetici per la trombofilia

La trombofilia è un disturbo che riguarda la coagulazione del sangue che può aumentare il rischio di trombosi, ovvero la formazione di coaguli di sangue all’interno dei vasi sanguigni. Tra le diverse cause della trombofilia vi sono anche fattori genetici.

Una delle principali cause genetiche della trombofilia è rappresentata da mutazioni dei geni responsabili della regolazione della coagulazione del sangue.

Presso il Centro Biocontrol si eseguono i seguenti test genetici per la trombofilia:

• Fattore V di Leiden
• Fattore II DNA G20210A
• MTHFR
• PAI 1

Fattore V di Leiden

Il test per la mutazione del fattore V di Leiden è indicato per lo screening della trombofilia in determinati pazienti a rischio. Questo include persone con una familiarità positiva per la mutazione, cioè coloro che hanno parenti di primo grado affetti dalla condizione.

Il test è inoltre consigliato per le persone che desiderano una valutazione preconcezionale, specialmente in presenza di altri fattori di rischio noti per la trombosi venosa.

Fattore II DNA G20210A

Il fattore II, noto anche come protrombina, è una proteina coinvolta nella formazione del coagulo.

Il test per la mutazione genetica del fattore II G20210A è indicato in diversi casi, tra cui lo screening per trombofilia in pazienti a rischio, in presenza di familiarità positiva per trombosi venosa o di altri fattori di rischio.

Può inoltre essere consigliato a scopo preconcezionale per valutare il rischio trombotico in donne con altri fattori di rischio durante la gravidanza.

MTHFR

La mutazione genetica nel gene MTHFR può causare una ridotta attività di questa proteina, portando a un aumento dei livelli plasmatici di omocisteina. Questo, a sua volta, aumenta il rischio di trombosi e patologie cardiovascolari.

Il test è indicato per lo screening della trombofilia in pazienti a rischio, specialmente quelli con familiarità positiva per la condizione. Può essere consigliato anche a scopo preconcezionale, soprattutto se sono presenti altri fattori di rischio.

PAI 1

Il PAI 1 è il principale inibitore degli attivatori del plasminogeno. Il PAI 1 impedisce la conversione del plasminogeno in plasmina e la conseguente dissoluzione del coagulo.

Il test ricerca la presenza di una mutazione nel gene che codifica il PAI 1. La presenza della mutazione determina un aumento o una riduzione del PAI 1, con conseguente rischio di fenomeni trombotici, se aumenta, o emorragici, se diminuisce.

Il test viene richiesto nel caso di soggetti con precedenti episodi di tromboembolismo venoso o trombosi arteriosa, donne che intendono assumere contraccettivi orali, donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza, donne con poliabortività, donne con precedente figlio con DTN (difetto del tubo neurale), gestanti con IUGR (ritardo di crescita intrauterino), tromboflebite o trombosi placentare, e soggetti diabetici.

Test di genetica predittiva

Grazie ai progressi scientifici nel campo della genetica e della medicina personalizzata, l’analisi del DNA può fornire informazioni sulle eventuali predisposizioni genetiche che influenzano il modo in cui il nostro organismo metabolizza e utilizza le sostanze che ingeriamo.

Queste informazioni possono contribuire a individuare predisposizioni genetiche correlate alla risposta a determinati alimenti o sostanze, con possibili implicazioni per la dieta e la salute generale.

Nell’ambito dei test di genetica predittiva, presso il Centro Biocontrol è possibile effettuare i seguenti test.

Test genetico per l’intolleranza al lattosio

L’intolleranza al lattosio è una condizione in cui il corpo non riesce a digerire correttamente il lattosio, il principale zucchero presente nel latte e nei suoi derivati, a causa della mancanza dell’enzima lattasi.

Questa condizione può causare una serie di sintomi gastrointestinali, come:

• crampi addominali;
• gonfiore addominale;
• irregolarità dell’alvo.

Il test può essere eseguito anche in presenza di familiarità verso l’intolleranza al lattosio. Se si sospetta di avere un’intolleranza al lattosio, è possibile sottoporsi al test per confermare la diagnosi.

Il test viene eseguito attraverso un prelievo di sangue.

Test genetico per la predisposizione alla celiachia

La Malattia Celiaca, o Celiachia, è un disturbo dell’intestino tenue che può essere scatenato dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. Il glutine è presente in diversi cereali, tra cui frumento, orzo, segale, spelta e altri.

Oggi è possibile determinare la predisposizione genetica alla celiachia tramite un semplice test.

Il test è indicato per coloro che presentano sintomi come gonfiore e dolore addominale, dissenteria o vomito frequenti, costipazione e dimagrimento senza che siano state diagnosticate patologie, per coloro che hanno familiarità con la celiachia e per coloro che vogliono indagare la propria predisposizione genetica a sviluppare tale patologia.

È importante sottolineare che una predisposizione genetica non è indicativa dell’effettiva e conclamata presenza della patologia, ma rappresenta un indicatore circa la possibilità di sviluppare la malattia celiaca in futuro.

Il test viene eseguito attraverso un prelievo di sangue.

Test prenatali non invasivi

I test prenatali non invasivi, come il test neoBona, sono sviluppati per valutare il rischio di aneuploidie cromosomiche durante la gravidanza senza la necessità di procedure invasive come l’amniocentesi o la villocentesi.

Questi test analizzano il DNA fetale presente nel sangue materno e possono fornire informazioni sul rischio di alcune aneuploidie, come la Trisomia 21, 18 e 13.

Le aneuploidie cromosomiche, come ad esempio la Trisomia 21, nota anche come Sindrome di Down, nella quale sono presenti tre copie del cromosoma 21 invece delle normali due copie.

È importante sottolineare che i test prenatali non invasivi forniscono una valutazione del rischio e non una diagnosi definitiva. Se il risultato del test indica un rischio elevato, potrebbe essere consigliato un ulteriore test di conferma invasivo, come l’amniocentesi o la villocentesi, per confermare o escludere l’aneuploidia.

Il test viene eseguito attraverso un prelievo di sangue della madre.

Test neoBona

• Trisomie 21, 18 e 13
• Sesso del feto (opzionale)
• Tecnologia di sequenziamento WGS “Paired-end”
• Indicazione della frazione fetale

Test neoBona Advanced

• Trisomie 21, 18 e 13
• Aneuploidie dei cromosomi sessuali
• Sesso del feto
• Tecnologia di sequenziamento WGS “Paired-end”
• Indicazione della frazione fetale

Test genetico HPV

L’infezione genitale da HPV è un’importante patologia sessualmente trasmessa che colpisce sia gli uomini che le donne. Tuttavia, sono le donne ad essere maggiormente a rischio di sviluppare complicanze, tra cui il cancro alla cervice.

I genotipi ricercati presso il Centro Biocontrol comprendono genotipi a basso e ad alto rischio.

• Genotipi a basso rischio (6 - 11), spesso associati a lesioni benigne, come verruche genitali o condilomi acuminati. Queste lesioni sono generalmente di natura non cancerosa, ma possono causare fastidi o disagio.
• Genotipi ad alto rischio (high-risk) di HPV, associati a un aumentato rischio di sviluppare lesioni precancerose e cancerose, in particolare il cancro della cervice.

È importante sottolineare che la presenza di un genotipo ad alto rischio di HPV non implica necessariamente lo sviluppo di una malattia, ma aumenta il rischio di sviluppare complicanze.

L’esame viene eseguito attraverso un tampone cervicale.